小儿先天性肾上腺皮质增生症病因症状,小儿先天性肾上腺皮质增生症检查治疗_创展网
欢迎访问创展网!| 登录 | SITEMAP
健康养生
头部微信联系方式qq联系方式
商机无限
电话
当前所在位置: 创展网疾病百科
  先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenalcorticalhyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型,其次为11β-羟化酶缺陷症,约占5%...
  几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变,56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突...
  常见症状:代谢性酸中毒、腹泻、高血钾、两性畸形、脱水、性早熟、雄激素过多、休克  因P450c21缺乏程度不同,21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。  1.典型的21-OHD的临床表现  (1)单纯男性化型:P450c21部分性缺乏,占21-OHD患者总数25%...
  检查项目:X线、CT  实验室检查:  1.ACTH1~24兴奋试验对于经典型21-羟化酶缺陷症病人,根据临床表现和基础17-OHP,一般可以明确诊断。血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时,有必要进行ACTH1~24兴奋试验。一般而言60min时17-OHP水平在10ng/ml以上考虑...
  1.主要与11β羟化酶缺乏症(11β-OHD)鉴别11β羟化酶(P450c11β)缺乏是CAH第二位常见的类型,仅占5%~8%,在人群中其发病率1/1万。  当CYP11B1基因缺陷时,导致11β-OHD所致CAH,肾上腺11-脱氧皮质醇(S)不能转变为皮质醇(F),脱氧皮质酮(DOC)不能转变...
  随着骨骺成熟提前、早闭,导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现,如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒,难以纠正的低血钠、高血钾症,导致血容量降低、血压下降、休克,循环功能衰竭;睾丸发育欠佳,无精子或少精子症;男性患者伴有真性性早熟,女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或...
  1.新生儿CAH的筛查主要指新生儿21-OHD的筛查诊断。目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡、预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误,预防过多雄激素造成的以后身材矮小,心理、生理发育等障碍,使患儿在临床症状出现之前及早得到诊治。  新生儿CAH筛查方法是对每位出...
      1.糖皮质激素P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断,应立即给予糖皮质激素,如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿,开始治疗剂量宜大些,足以抑制ACTH分泌。儿童一般口服剂量10~20mg/(m2·d),稍大于生理需要量,总量一般分2~3次,早1/2,午、晚各1/4。一般CA...
  这种疾病首先要注意限制水和盐类食物的摄入,饮食清淡为主,可以多吃蔬菜和蔬果,多吃香蕉等补钾食物。不要和过多的水。  还要注意不要吃太多含糖量多的食物,因为这种疾病本身就可以导致血糖升高。注意监测血糖和血压等。不要吃油腻食物,不要饮酒等。...
智能医疗网
慢性鼻窦炎
时间:2020-09-19 10:17:49 阅读:183次
  慢性鼻窦炎是鼻窦粘膜慢性化脓性炎症。较急性者多见,其中以慢性上颌窦炎最多,常与慢性筛窦炎合并存在,如一侧或两侧各鼻窦均有病变者,称多鼻窦炎或全鼻窦炎,单独的慢性筛窦炎或蝶窦炎只占少数病例。.....
慢性鼻窦炎
口腔保健
时间:2020-09-19 10:16:00 阅读:161次
     口腔健康是全身健康的基础,口腔是人体的重要组成部分,是消化系统的起端,常见的口腔健康疾病有口气、口腔溃疡、咽炎、牙周(牙龈)疾病等。.....
口腔保健
种植牙
时间:2020-09-19 10:15:02 阅读:154次
    种植牙是将人工牙根植入缺牙部位的牙床内,当牙根与牙床长牢后,再在牙根上接一颗逼真的瓷牙,这样,种好的人工牙既牢固又美观,而且结实耐用,被誉为人类的第三副牙齿。自从伦纳德Linkow博士在1952年放置他的第一个牙种植体至今,种植牙在世界范围内已作为一项成熟技术,经历了70年安全检验。目前,在.....
种植牙
口臭
时间:2020-09-19 10:13:55 阅读:163次
  口气是指从口腔或其他充满空气的空腔中如鼻、鼻窦、咽,所散发出的臭气,它严重影响人们的社会交往和心理健康,WHO已将口臭作为一种疾病来进行报道。调查显示,中国口臭患病率为27.5%。而在西方国家,则为50%。全球约有10%~65%的人曾患有口臭。.....
口臭
咽血管畸形
时间:2020-09-19 10:10:47 阅读:146次
  先天性咽血管畸形是胚胎发育异常。在正常发育情况下,原始颈内动脉的两个组成部分即第3动脉弓和背主动弓之间有一弯曲,在心脏位置下降时,此弯曲被拉直而不复存在。若未被拉直而持续存在,将在咽侧壁或咽后壁的深面形成动脉环或动脉屈曲,与扁桃体窝和咽后壁靠近,在做扁桃体或咽扁桃体切除时易造成损伤。.....
咽血管畸形
翼下颌间隙感染
时间:2020-09-19 10:09:28 阅读:173次
      是一种发生在翼下颌间隙的细菌感染性疾病,主要由牙源性感染所引起,下牙槽神经阻滞麻醉注射针消毒不严、下颌智齿拔除后感染,以及邻近间隙感染的扩散也可引起翼下颌间隙感染,临床表现主要为张口受限,咀嚼食物及吞咽疼痛,翼下颌间隙感染易向邻近间隙扩散,该疾病可以通过抗感染治疗和手术治疗痊愈。.....
翼下颌间隙感染
舌下间隙感染
时间:2020-09-19 10:07:33 阅读:137次
  舌下间隙感染是指舌下间隙的急性化脓性感染,舌下间隙感染不多见,主要临床表现有一侧或双侧的舌下肉阜或颌舌沟区口底肿胀。.....
舌下间隙感染
舌甲状腺
时间:2020-09-19 10:03:43 阅读:131次
  在胚胎发育过程中,甲状腺部分或全部未下降而停留在舌盲孔处,即成为舌甲状腺。在颈部有正常位置的甲状腺而伴有舌甲状腺者,又称为副甲状腺。甲状腺组织全部集中于舌根部而颈部正常位置上无甲状腺者,又称迷走甲状腺。本病小儿少见,性成熟期、妊娠、哺乳期的女性多见。.....
舌甲状腺

癌症成为当代杀手 女性该如何预防癌症?癌症成为当今的一大杀手,很多人的生命都结束于癌症。所以,预防癌症是必需的。那么,女性该如何预防癌症呢?下面小编为大家介绍七大预防方法吧。要严格控制体重据世界卫生组织的调查资料显示,与20年前相比,中国人的平均体重约增加了40%,而中国的癌症发病率则升高了近9倍。专家认为,这两组数据充分证明了肥胖是导
水泡型脚气的症状诊断各种类型手足癣患者,都有他自己的主观症状,即自觉症状。除角化过度型脚气外,其余各型的患者均有不同程度的瘙痒感,其程度与患者的耐受力有关。同一类型、严重程度相似的不同脚气患者,可有不同的瘙痒感。较敏感患者会觉得瘙痒难忍,寝食不安,严重影响患者工作和生活,结果会导致患者陷入越痒越想抓、越抓越痒的恶性循环
中药大全ZHONGYAO

健康养生
沪ICP备16040830号 本站所有图片及文字内容均转自网络 请读者仅作为参考 如有侵权或者错误信息请及时联系我们 本站会及时做出纠正或者做删除处理 健康 | 养生 | 新冠状病毒 | SITEMAP